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去年7月，4岁女孩小小(化名)身体不舒服，家长带她到北京一家知名医院就诊。经诊断，小小被确诊为肝豆状核变性。医生表示，这是一种遗传性铜代谢障碍疾病，需要及早治疗和终身治疗，否则会出现严重的肝脏或神经系统损害，病死率比一般人群高出6%左右。女孩的母亲汪女士赶紧为女儿办理了住院手续。经过近一个月的治疗，小小终于出院，但仍需持续服药。